KOREAN UNDIAGNOSED DISEASES PROGRAM
희 귀진 환이란?
국내 유병인구 20,000명 이하인 질환
진단이 어려워 유병률을 알 수 없는 질환
국희 귀 질환 : 유병인구 200명 이하인 질환
미진단 희귀 질환자란?
반복적이고 적절한 진단 과정을 거쳤음에도 불구하고 정확한 진단을 받지 못한 환자
진단 방랑
희귀 질환에 대한 정보 및 전문가 부족 등으로 환자가 오랫동안 여러 병원을 돌아다니는 상황
국내 희귀 질환을 앍고 잇는 환자들의 70%가 질환의 정보 및 전문가 부족 등으로 장기간 정확한
진단을 받지 못한 채 진단 방랑을 지속하고 있습니다.
서울대학교 병원 희귀 질환센터
국내외 희귀 질환 분야를 선도하는 서울대학교 병원 임상전문의 및 다학제 전무가 협진 : 70여 개 희 귀진 환별 클리닉
국가 주도 희귀 질환 연구사업의 중심센터로, K-UDP 등 다양한 연구지원 프로그램 참여 가능
보건복지부 질병관리본부 지정 희귀 질환 중앙지원 센터 : 국가 전반의 희귀 질환 진료역량과 의료서비스 질 향상, 국내 희귀 질환 통계 및 연구. 정책에 기여
서울대학교 병원 희귀 질환센터(희귀 질환 중앙지원센터)및 전국 11개 권역별 거점센터 지도
인하대학교 병원
충북대학교 병원
충남대학교 병원
전북대학교 병원
화순전남대학교 병원
원주세브란스 기독병원
아주대학교 병원
칠곡 경북대학교 병원
양산 부산대학교 병원
인제대학교 부산백병원
K-UDP, 한국 미진단 희귀 질환 진단 프로그램
표준 진단검사로 확진되지 않은 미진단 희귀 질환 잔의 진단
국내외 공동 연구를 통한 새로운 질환 규명 및 질환 발생 기전과 치료제 개발 연구
K-UDP 의뢰 방법
지역 병원 의려진을 통한 의뢰
권역별 거점센터를 통환 의뢰
서울대병원 희귀 질환센터 외래 직접 방문
K-UDP 진행 과정
거점센터 협력병원 환자가 의뢰 및 등록하고 한국 미진단 프로그램을 통해 개별 환자의 진단 프로세스가 결정이 되고
1단계 검사, 2단계 검사, N단계 검사까지 하는데 검사 시 필요시에 기초 공동연구 국제 공동연구 질병 기전 연구를 하고
각 검사마다 확인 시 한국 미진단 프로그램에 보고하게 된다.
Q&A
의뢰 시 100% 등록되어 혜택을 받을 수 있나요?
최종 등록 여부는 프로그램 전문가 회의에서 최정 결정됩니다.
단, 한번 등록되지 않았더라고 필요한 경우 언제든지 재의뢰가 가능합니다.
모든 검사를 무료로 받을 수 있나요?
의료보험 내 확립되어 잇는 검사들의 경우 환자부담으로 검사가 진행되며
허가 번위(의료보험수가 하) 외에 진단과 관련된 검사 및 연구는 환자부담 없이 프로그램 자체 비용으로 진행됩니다.
진단받는 데 소요되는 시간은?
환자마다 다른 검사를 진행하므로 검사 종류에 따라 소요시간이 다릅니다. 전장 엑솜 검사의 경우 최대 약 6개월의 시간이
소요될 수 있으며 질환이 드물거나 복잡한 경우 또는 새로운 희귀 질환인 경우 진단기간이 보다 장기화될 수 있습니다.
진단 완료 후의 과정은?
장기 추적관찰을 위해 의뢰한 병원 혹은 각 지역 희귀 질환 권역 거점센터로 환자를 회송하며, 회송 이후에도 희귀 질환 중앙지원센터와 추적관찰 및 치료에 대한 연구를 공동으로 진행합니다.
참여 의료진
서울대학교 병원
서울대학교 어린이병원
서울대학교 병원 희귀 질환센터
40여 개의 성인 희귀 질환별 클리닉
30여 개의 소아 희귀 질환별 클리닉
소아청소년과 미진단 클리닉
임상유전학
성인 미진단 클리닉
진단검사의학과
의과대학 및 연구소
정밀의료센터/의생명연구원